Em um feito inédito para a ciência nacional, um estudo liderado por pesquisadores brasileiros com colaboração também da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e PPGBM foi publicado na edição de maio de 2025 na Science. Uma das revistas científicas mais prestigiadas e respeitadas do mundo. Com o título Impacto da mestiçagem na saúde e evolução da população brasileira, a pesquisa lança luz sobre a complexa diversidade genética da população do Brasil ao sequenciar, com alta resolução, os genomas completos de 2.723 indivíduos de todas as regiões do país.
Maria Cátira Bortolini da UFRGS integra núcleo de pesquisa que assina a publicação na Science, crédito arq pessoal, UFRGS.
A principal contribuição do estudo consiste na revelação de mais de 8 milhões de variantes genéticas inéditas. Essas descobertas foram associadas a componentes ancestrais específicos — indígenas, africanos e europeus — e ajudam a explicar como a miscigenação moldou a história evolutiva e a saúde da população brasileira.
Entre os autores, majoritariamente brasileiros, está a geneticista gaúcha Maria Cátira Bortolini, professora titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e líder do Laboratório de Evolução Humana e Molecular. Ela também coordena o Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular (PPGBM) da UFRGS, que se destaca pela formação de diversos autores e coautores do estudo. Maria Cátira é uma das cientistas que assinam a publicação. “É um marco não apenas para a genética brasileira, mas para o reconhecimento internacional da nossa ciência. Pela primeira vez, um estudo dessa magnitude revela, com precisão, as nuances da diversidade genômica de um povo altamente miscigenado como o brasileiro”, destaca Maria Cátira.
Abrangência do estudo e o ineditismo da análise
O estudo utilizou sequenciamento genético de alta cobertura (35x), abrangendo indivíduos de áreas urbanas, rurais e ribeirinhas. A abordagem metodológica permitiu uma análise inédita da variabilidade genômica e de como certos grupos ancestrais influenciam a predisposição a doenças.
Os achados têm implicações diretas na saúde pública, especialmente para o desenvolvimento da medicina de precisão no Brasil. Com a identificação de milhares de variantes genéticas deletérias associadas a diferentes ancestralidades, será possível traçar políticas de saúde mais eficazes e adaptadas à realidade genética da população. “A nossa genética é singular e precisa ser entendida para que as políticas de saúde tenham mais equidade. Este estudo é um passo decisivo para avançarmos na medicina personalizada e para o desenvolvimento de tratamentos e diagnósticos mais eficazes para os brasileiros”, afirma a professora da UFRGS.
Ainda de acordo com a pesquisadora, além de seu impacto científico, o trabalho abre caminhos para que outras populações miscigenadas ao redor do mundo sejam estudadas com a mesma profundidade, contribuindo para uma ciência mais inclusiva e global.
Banco genômico e referências para novas pesquisas
O estudo também chama atenção para a necessidade de ampliar os bancos genômicos globais com dados de populações historicamente negligenciadas, como os povos da América Latina. A expectativa é que essa base genômica sirva como referência para novas pesquisas, programas de triagem genética, desenvolvimento de medicamentos e estratégias regionais de saúde pública.
