O médico geneticista gaúcho Roberto Giugliani figura como o pesquisador brasileiro da área de doenças raras mais bem posicionado entre os 30 primeiros colocados do Ranking dos Melhores Cientistas em Medicina de 2026, elaborado pela plataforma internacional Research.com. Professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), fundador do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Head de Doenças Raras da Dasa Genômica e Diretor Executivo da Casa dos Raros, o pesquisador aparece na lista em razão de sua produção científica e atuação na área.
O reconhecimento se soma a outras distinções internacionais recebidas por Giugliani ao longo da carreira. Recentemente, o médico recebeu o Life for MPS Award, homenagem internacional concedida no campo das mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas raras que afeta diferentes órgãos e sistemas do organismo.
Esse reconhecimento, que recebo com muita gratidão, é fruto de um trabalho coletivo desenvolvido ao longo de décadas por profissionais de saúde e instituições comprometidas com as doenças raras. Demonstra que a ciência produzida no Brasil pode gerar conhecimento de relevância internacional e, principalmente, transformar a vida de pacientes e de famílias”, destaca o médico geneticista Roberto Giugliani.
O pesquisador também integra o ranking World’s Top 2% Scientists, elaborado pela Universidade de Stanford em parceria com a Elsevier. A lista identifica pesquisadores de diferentes áreas considerados entre os mais influentes do mundo com base em métricas de citação e impacto científico.
Quem é Roberto Giugliani
Ao longo da carreira, Roberto Giugliani publicou mais de 600 artigos científicos em revistas internacionais, orientou dezenas de teses e participou de redes globais de pesquisa. Entre 2004 e 2018, coordenou o Centro Colaborador da Organização Mundial da Saúde (OMS) para Genética Médica na América Latina.
O médico também liderou iniciativas voltadas à ampliação da triagem neonatal, ao fortalecimento da genética médica no Sistema Único de Saúde (SUS) e à formulação de políticas públicas direcionadas a pacientes com doenças raras.