As Imunodeficiências Primárias, também denominadas Erros Inatos da Imunidade, compreendem um grupo amplo de doenças genéticas que acometem o sistema imunológico e podem se manifestar sob a forma de infecções graves de repetição, autoimunidade, inflamação, alergias e câncer. Com o advento das técnicas de sequenciamento do DNA em larga escala, o número de doenças pertencentes a este grupo tem crescido exponencialmente e, de acordo com a última classificação proposta pela União Internacional das Sociedades de Imunologia, existem 430 diferentes doenças.
“Um grupo que preocupa bastante, não só pela potencial gravidade, mas sobretudo pela necessidade de um diagnóstico e tratamento precoces são as Imunodeficiências Combinadas Graves (SCID, do inglês Severe Combined Immunodeficiency), popularmente conhecidas como “doença do menino da bolha”. As crianças com SCID apresentam alta taxa de mortalidade no primeiro ano de vida quando não diagnosticadas e tratadas corretamente e, por esse motivo, são consideradas “emergências imunológicas”. Diante da importância desse diagnóstico precoce, o rastreamento para esse grupo de doenças tem sido incorporada em alguns testes de triagem neonatal realizados no âmbito da saúde suplementar no Brasil”, explica o diretor de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Diogo Soares.
Existem, ainda, algumas síndromes genéticas que cursam com imunodeficiência como um de seus achados, as chamadas imunodeficiências sindrômicas. Particularmente este grupo de doenças deve ser considerado entre os médicos geneticistas, pois muitas vezes a imunodeficiência não é o achado mais relevante e os pacientes acabam tendo o diagnóstico de alterações do sistema imune postergado, com consequente manejo inadequado e agravamento das manifestações.
Diagnóstico
Um fator de preocupação é a demora, em muitos casos, para diagnóstico da doença. Segundo o médico, com frequência há um significativo atraso no diagnóstico desses pacientes, por falta de conhecimento e isso pode trazer repercussões significativas para o paciente e até mesmo levá-lo à óbito.
De forma geral, são considerados sinais de alerta para imunodeficiência primária:
- Infecções de repetição ou infecções graves ou com comportamento não habitual (sem melhora com as medidas de tratamento habituais)
- Lesões orais (estomatites) de repetição
- Diarreias persistentes (especialmente no primeiro ano de vida)
- Reação adversa à vacina BCG
- Manifestações alérgicas graves
- Doenças autoimunes de início precoce e/ou a presença de múltiplas doenças autoimunes em um mesmo indivíduo
- História familiar de consanguinidade e/ou óbitos precoces causados por infecções